Prenataal onderzoek

Wat is prenataal onderzoek?
‘Prenataal’ betekent voor de geboorte. Met prenataal onderzoek is het mogelijk om voor de geboorte de kans te laten bepalen op een kindje met het Down syndroom (dus; hoeveel kans heb ik dat mijn kindje een mongooltje is). Dit onderzoek gebeurt meestal in de vorm van een combinatietest. Als uit de combinatietest blijkt dat deze kans verhoogd is, kom je in aanmerking voor verder onderzoek.

Wanneer wordt prenataal onderzoek gedaan?
Sinds 2005 heeft elke zwangere vrouw in Nederland de mogelijkheid te testen of zij een verhoogde kans heeft op een kindje met het syndroom van Down. De test die daarvoor gebruikt wordt heet de combinatietest. Zo’n screeningstest staat los van je leeftijd, gezondheid en van de vraag of er erfelijke en/of aangeboren afwijkingen in je eigen familie of die van je partner voorkomen. Je mag er dus zelf voor kiezen om deze test wel of niet te laten doen. Het wordt niet door iedere zorgverzekeraar vergoed, kijk dit eventueel na in je polisvoorwaarden.

Er zijn ook indicaties om in aanmerking te komen voor prenatale diagnostiek. Onder prenatale diagnostiek vallen de volgende testen: vruchtwaterpunctie, vlokkentest en uitgebreid echoscopisch onderzoek. Bij dit soort onderzoek kan er met vrijwel 100% zekerheid worden vastgesteld of het kind de afwijking heeft waarop het getest wordt. Andere afwijkingen kunnen echter nog altijd onopgemerkt blijven. Dit soort onderzoek gebeurt nooit standaard, alleen als er een indicatie (risico) bestaat en je dit graag wilt laten testen. Wij zullen je dan doorverwijzen.
De indicaties kunnen zijn:

• Je bent 36 jaar of ouder bij een zwangerschapstermijn van 18 weken of meer
• Jij en/of je partner hebben een aangeboren of erfelijke afwijking
• Jij en/of je partner zijn drager van een chromosoomafwijking
• Er komen aangeboren, erfelijke en/of structurele afwijkingen voor in jouw familie of die van je partner (bv een stofwisselingsziekte of het syndroom van Down)
• Je hebt een kind met een chromosoomafwijking

Als uit de combinatietest blijkt dat er een verhoogd risico is op een kind met het syndroom van Down, bedenk dan wat het hebben van een aandoening bij jullie kindje voor jullie betekent. Heb je vragen over het prenataal onderzoek of over erfelijkheid, dan kun je die altijd stellen op het spreekuur. Je kunt ook kijken op de site: www.erfelijkheid.nl.

Soorten prenataal onderzoek
Combinatietest
De combinatietest wordt verricht bij een zwangerschapsduur van 11 tot 13 weken.
Bij deze test worden twee onderzoeken gecombineerd.
De echo waarbij de nekplooi van de baby wordt gemeten en bloedafname bij de moeder. Op basis van deze twee uitslagen samen met je leeftijd wordt berekend of je een verhoogde kans hebt op een kindje met het syndroom van Down. Het geeft je dus GEEN zekerheid, er kan niet worden vastgesteld of je inderdaad zwanger bent van een kindje met het syndroom van Down. Er wordt een kans voor je berekend. Als de uitslag aangeeft dat je een verhoogde kans hebt (van meer dan 1 op 250) op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down, wordt dit met je besproken. Je komt dan in aanmerking voor vervolgonderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, waarbij wel met zekerheid kan worden vastgesteld of het kindje het syndroom van Down heeft. Het voordeel van deze test is dat het je de mogelijkheid biedt om zonder risico voor het kind meer over de kans op het syndroom van Down te weten te komen. Nadeel van deze test is dat het een kansberekening is. Dus sommige vrouwen zullen ten onrechte gerust gesteld worden terwijl ze zwanger zijn van een kindje met het syndroom van Down. En andere vrouwen worden onnodig ongerust gemaakt.

Uitgebreid echoscopisch onderzoek
Lees meer over dit onderzoek bij het stukje over echoscopie

Vlokkentest
Deze test kun je laten doen tussen de 11e en 13e zwangerschapsweek. Voor deze test geldt dat wij alleen doorverwijzen als daar een indicatie voor is. Bij de vlokkentest wordt met een klein slangetje via de vagina en de baarmoedermond of via de buikwand een aantal vlokken uit de placenta opgezogen. Zo kunnen chromosoomafwijkingen en stofwisselingsziekten worden opgespoord. Ook kan DNA-onderzoek worden verricht. De uitslag is meestal na twee weken bekend.
Er zitten twee nadelen aan dit onderzoek:
in ongeveer 2 % van de gevallen is de uitslag onduidelijk en dient er aanvullend vruchtwateronderzoek plaats te vinden
Er is een risico van 0,5 % (of anders gezegd 1 op 200) op het krijgen van een miskraam ten gevolge van het onderzoek

Vruchtwaterpunctie
Dit onderzoek gebeurt na de 15e zwangerschapsweek. Het onderzoek vindt enkel plaats op indicatie. Bij dit onderzoek wordt er met een naald via de buikwand vruchtwater opgezogen. Met deze test kunnen chromosoomafwijkingen, neurale buisdefecten (bv een open ruggetje) en bepaalde stofwisselingsziekten worden opgespoord. Ook kan DNA-onderzoek worden verricht. De uitslag is 100 % zeker, maar is pas na 3 weken beschikbaar. Het nadeel van de test is dat er een kans bestaat van 0,3 % (1 op 300) op een miskraam ten gevolge van het onderzoek.